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进行性肌营养不良是什么特征

二姐患者自身基因突变得了进行性肌营养不良。问一下进行性肌营养不良都是什么特征?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
吕志勤 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 北京大学第一医院

问题分析：走路易跌奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于，进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变，部分患者可有严重便秘。

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进行性肌营养不良的症状是什么
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。如果影响了上肢，就会导致上肢抬举无力，下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状，有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能，后期甚至会出现瘫痪，需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤，导致呼吸功能衰竭，心脏功能衰竭，甚至死亡。
进行性肌营养不良是什么病
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
进行性肌营养不良是比较难治的疾病之一，病症的出现会给患者带来很大的病情伤害。因而人们对于进行性肌营养不良一定要全面防护。在日常生活中要加强锻炼、合理饮食让疾病远离。
进行性肌营养不良是什么病引起的
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
可能是遗传引起的。进行性肌营养不良属x连锁隐性遗传病。致死性散发性x连锁隐性遗传的1/3病例都是由新发生的基因突变引起，这在家系分析时应特别注意。如果能应用基因诊断方法，对所怀男胎排除DMD基因的突变，仍可生育正常男胎。
进行性肌营养不良是什么特征
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
走路易跌奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于，进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变，部分患者可有严重便秘。
进行性肌营养不良是什么意思
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
主要以同骨骼肌萎缩为主要表现。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是DMD致病的根本原因。BMD基因与DMD处于同一区域，互为等位基因。
进行性肌营养不良是什么意思
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
是一种遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性坏死为特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩，肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏，骨骼系统，传统上分为假肥大型肌营养不良，面肩肱型肌营养不良，肢带型肌营养不良，眼咽型肌营养不良，眼型肌营养不良，远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。
进行性肌营养不良处理措施
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
一般是进行对症的药物治疗和针灸、推拿等手段治疗。对于进行性肌营养不良的治疗需要进行综合治疗，内服对症的治疗药物，外部采用针灸、推拿等手段疏通经络，内外兼治，一般可以有效的控制病情发展。
进行性肌营养不良前期筛查方法
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
主要是进行肌电图筛查。肌电图往往可应用电刺激来检查患者的神经、肌肉兴奋及传导功能有无发生病变，结合相关组织病理学检查、尿肌酸测定等项目，一般可以进行比较准确的筛查。
进行性肌营养不良痊愈的表现
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
一般会表现为肌肉恢复弹性、肌肉变得有力气、运动功能恢复等。患者等病情不同，表现出的症状也会有所差异，如果病情恢复，患者身体各个系统的不适症状都会相应的减轻。
进行性肌营养不良是什么病
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌退行性变性疾病，表现为肌肉进行性变性，萎缩和肌无力。遗传方式，受累肌群，有无假性肥大可分为假性肥大型，面一肩一肱型，肢带型及单纯性遗传性萎缩型。
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