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进行性肌营养不良是什么意思
堂姐得了进行性肌营养不良,但是家里的人对这个疾病很陌生。问一下进行性肌营养不良是什么意思?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
吕志勤
主任医师
内科
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三级甲等
北京大学第一医院
问题分析:
主要以同骨骼肌萎缩为主要表现。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时,导致Dys缺如或结构功能异常是DMD致病的根本原因。BMD基因与DMD处于同一区域,互为等位基因。
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是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病。该病的类型很多,最常见而且最严重的一种是杜兴氏肌肉营养不良,只有男孩会发生此病,通常5岁以前出现症状。杜兴氏肌肉营养不良的病因是基因异常,带有此基因的母亲,生下的男孩有50%患此病的可能,而生下的女孩只有50%携带此基因的可能。
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主要以同骨骼肌萎缩为主要表现。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时,导致Dys缺如或结构功能异常是DMD致病的根本原因。BMD基因与DMD处于同一区域,互为等位基因。
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是一种遗传性骨骼肌变性疾病,病理上以骨骼肌纤维变性坏死为特点,临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩,肌无力为主要表现,部分类型还可累及心脏,骨骼系统,传统上分为假肥大型肌营养不良,面肩肱型肌营养不良,肢带型肌营养不良,眼咽型肌营养不良,眼型肌营养不良,远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。
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外阴营养不良,就是指女性的外阴皮肤以及黏膜组织发生变性,或者是皮肤颜色的改变。这是慢性的疾病。在临床上,外阴营养不良主要表现为外阴奇痒,抓破以后伴有局部的疼痛,病变范围大小不一样,主要波及的是大阴唇,还有阴唇沟、阴蒂包皮以及阴唇后联合,皮肤的颜色会明显的变浅或者是变白。
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健康指导:营养不良是指因摄食不足,需要量增加,损失过多或体内利用过程障碍所造成的一种营养缺乏状况。营养不良是一种营养素缺乏的综合征,多见于各种慢性病中,可有不同的表现。营养不良必须根据具体病情分析,判断缺乏那种营养素。如蛋白质缺乏,其症状有疲劳乏力,对各种活动不感兴趣,喜坐卧,学习、工作效率低,消瘦,皮下脂肪萎缩,皮肤松驰,浮肿,多尿,循环及消化系症状,代谢紊乱,贫血等。
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