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我儿有地中海贫血β型.请问怎样判断轻型地贫.中间型和...
性别:男
年龄:31
我儿有地中海贫血β型.请问怎样判断轻型地贫.中间型和重型地贫
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
胡炜
副主任医师
内科
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三级甲等
锦州市中心医院
问题分析:
这个一般是有供血不足的现像,有贫血这些的表现,可以吃一些补气血的药会好起来的。
一般可以吃一些归脾丸,维生素CB6这些就可以达到治疗的效果服用一段时间就会好的
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病情分析:你好 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。意见建议:α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为 α0地贫。 重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart's)。Hb Bart's对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。 轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。
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李伊文
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内科
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二级甲等
指导意见:你好,通常来说地贫就是地中海式贫血的简称,那么这种情况如果诊断是这方面疾病的话,需要考虑及时的治疗的,因为这方面疾病是因为红细胞本身的问题,建议,可以考虑到医院的血液内科就诊
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