昨天才知道原来弟弟有先天性红细胞生成异常性贫血怪不...

小儿先天性红细胞生成异常性的贫血，是一种非常少见的以红细胞系无效造血为特征的遗传性的疾病。小儿先天性红细胞生成异常性的贫没有特效的治疗方法，一般输注浓缩红细胞是唯一纠正贫血的方法，必要的时候可以切脾。小儿先天性红细胞生成异常性的贫血的临床表现，一般是出现贫血的面容，伴有持续或者是间断性的黄疸，生殖系统损伤，呼吸困难，心脏病、急性肾功能衰竭等症状，且继发感染的可能性大。平时的饮食方面需要均衡饮食，多吃一些含铁、叶酸和维生素b12的食物。

指导意见：你好发病机制至今不清楚体外研究提示：各型CDA的造血异常主要在红细胞系本身造血微环境及粒系、巨核系细胞无明显异常;形态上正常或无明显异常的红细胞与形态上明显异常的红细胞均来自同一克隆;核碎裂、多核可能与核蛋白合成异尝核膜异常或缺乏、核孔增宽、胞质和核内物质分布紊乱有关

治疗： 铁剂、叶酸、维生素B12及脾切除等对CDA均无明显疗效，输浓缩红细胞是惟一的纠正贫血疗法。并发症主要为输血引起的血色病或切脾后继发感染。

治疗多数病人不依赖输血也可维持健康水平。重症病人则需反复输血，或做脾切除以减少输血次数，但需注意切脾后发生严重感染。合并胆结石的需做胆囊切除。禁忌服用铁剂。应用维生素B12、B6、叶酸和维生素E无效。对于少数依赖输血而致含铁血黄素沉着的病人,目前采取放血和铁螯合剂治疗，可采用去铁胺皮下注射。研究发现在体外，EB病毒转化的CDAⅠ型患者的B淋巴细胞产生干扰素α水平明显少于正常细胞，提示CDAⅠ型患者产生或释放干扰素α障碍是此病潜在的发病机制。应用干扰素α治疗取得了疗效。已有同胞间成功骨髓移植的报道。