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什么是遗传代谢病

我家宝宝突然喘不过来气，脸色发紫，我们到儿童医院进行检查，说是遗传代谢病，什么是遗传代谢病?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
廖张元 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 天津医科大学总医院

问题分析：遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等的异常，其正常的生理的机能不足，引起来生理机能缺失之后，导致支配的下游的物质代谢出现增多或者减少，从而出现一系列的临床症候群。

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儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
儿童查遗传代谢病费用估计为数百元人民币，均为普通现象。遗传代谢病部分病因由基因遗传导致，还有部分是后天基因突变造成。可在附近及时咨询尝试，均可，筛查遗传代谢病以听力为主，苯丙酮尿症及甲状腺代谢疾病筛查。在这些地方，要先做一些简单的体检后再去找当地的大医院进行诊断和治疗。收费价格与区域、医院等级不同。
什么是遗传代谢病
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等的异常，其正常的生理的机能不足，引起来生理机能缺失之后，导致支配的下游的物质代谢出现增多或者减少，从而出现一系列的临床症候群。
什么是遗传性代谢病
陈瑶副主任医师
儿科山东省立医院三级甲等
遗传性代谢病是人体内酶的遗传性缺陷而产生的疾病。如氨基酸、糖类及脂类代谢病等一切细胞组织、器官和机体的生存功能的维持，必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程每一步骤都有多肽或蛋白质组成的，相应的酶、受体、载体、膜泵等参与。
先天性遗传代谢病
黄世昌副主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
遗传代谢疾病，包括有很多，主要是以导致神经系统出现症状表现，可以出现发育延迟或者发育倒退，表现为癫痫、智力落后、生长发育落后，还有代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难等。
新生儿48种遗传代谢病筛查有必要吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
新生儿48种遗传代谢病筛查一般有必要。对48种新生儿的遗传代谢性疾病进行筛检具有重要意义。一般是在新生儿72个月之后进行足跟血液的检测。其主要作用是在早期发现一些病症的临床症状，从而达到早期发现、早期诊断和治疗的目的。新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干、肢体等都要进行全面的筛查。我国现在对两种先天代谢病进行了免费筛查，分别是先天性甲状腺机能减退和苯丙酮尿。
新生儿筛查遗传代谢病有必要做吗
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
新生儿48种遗传代谢病有必要做，这样可以及早的发现孩子是否有遗传病，做到早发现早治疗，所以带孩子及时检查。而且不做新生儿遗传代谢病筛查，国家是不允许上户口的。
新生儿遗传代谢病
黄世昌副主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
这是一种遗传性代谢缺陷，比如神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全、外观异常、皮肤毛发异常、眼睛异常、耳聋等，大部分遗传性代谢病伴有神经系统异常，表现为新生儿围产期急性脑病，这个是会导致一些严重的并发症，如痴呆、脑瘫，甚至会昏迷和死亡。
新生儿遗传代谢病筛查
黄世昌副主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
新生儿遗传代谢病筛查，目前国家做得比较强制性的，就是大概三到四种，主要是一些苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是国家强制性的一个筛查，当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，一个新生儿的筛查，像这种的筛查的疾病种类，就相对来说多一点。
新生儿遗传代谢病筛查的方法是什么
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常，导致生理功能的缺陷，以及临床的症候群的一组疾病。新生儿遗传代谢病的筛查主要的方法是足底血检查，尿液筛查，串联质谱的技术检查等。通过这些筛查方法可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现，及早的进行干预和治疗，来达到避免损害，甚至无损害的这种效果。
新生儿遗传代谢病筛查有必要做吗
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
新生儿遗传代谢性疾病筛查是很有必要的，通过血液检查，对某些危害严重的先天性疾病以及内分泌性疾病进行筛查，在疾病症状尚未表现之前做出诊断、早期诊断、避免重要脏器，比如脑，肝，骨骼等产生不可逆的损伤而导致孩子生长及智力发育落后。
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