唐氏综合征是什么表现

通常情况下，轻度唐氏综合征的表现是特殊容貌、智力低下、体格发育迟缓等。1、特殊容貌：患儿出生时，可能出现明显的特殊容貌，比如颈短、颅缝宽、前囟大、头头发少、眼裂小、外眼角上翘、眼距宽、斜视、鼻梁低平、耳廓畸形、唇厚、舌大、外耳小、低位耳、流咽多。2、智力低下：随着年龄的增长而逐渐明显，智商大约在25-50之间，。3、轻度唐氏综合征体格发育迟缓，手指粗短、身体矮小、发育迟缓、四肢短、出牙晚、四肢短小、骨龄常低于正常、韧带松弛、小指向内弯曲。常伴有视力障碍、甲状腺功能减低、消化道畸形等。

一般情况下，轻微唐氏综合征主要是指疾病的症状较轻的类型。通常，唐氏综合征儿童是染色体异常引起的，可能会出现出鼻梁偏低、眼间距较宽、通贯手等症状，但是，孩子的智力水平和同龄儿童相比较，可能只会略微偏低，并且患先天性心脏病的几率会大大减少。如果孩子患有轻微唐氏综合征，及时给孩子多进行语言、学习、生活技能等方面的训练，基本上能够生活自理，也可以掌握一定的社会技能。

唐氏综合征能活多久是一个概率问题，但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半，只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗，婴儿的寿命可以延长，生存的基本技能可以得到训练。

唐氏筛查是13-18周之间检查的，唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性，随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。

唐氏综合征是指孩子先天性畸形，患上这种病多是由于染色体异常造成的，所以治疗非常困难。一旦确诊腹中的胎儿是属于唐氏综合征的话，孕妇应尽早的进行人流手术的，因为这类的患儿即使生出来，以后也没有生活的自理能力，而且生命力比较短。

结合描述来看。唐氏综合征症状表现较为明显，从面容特征到行动、智力等都跟健康孩子有很大的区别。唐氏综合征患儿一般眼距较宽、头围比较小，眼外侧上斜。还可以观察孩子的形体，患儿的关节较为弯曲，四肢较短，指骨短。日常生活中嗜睡和喂养困难也是唐氏综合征患儿的典型表现。而且随着患儿年龄的增长，智力增长越来越迟缓。患者可以去正规医院检查确定病因及时治疗。

唐氏综合征寿命并没有确定的时间，平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法，治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。

唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液，来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹，也不需要憋尿，只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。

唐氏综合征又叫21三体综合症或者先天愚型，是常见的一种染色体疾病，唐氏综合症主要的问题是体内多了一条21号染色体。唐氏综合征会有比较特征性的表现，例如眼裂比较小，眼距比较宽，舌体比较肥大，常常伸出口腔之外，伴有比较明显的流口水的表现。