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唐氏综合征筛查结果应该怎么看

我的小孩是个1岁的小男孩,昨天带儿子做一下唐氏综合征筛选,今天报告出来了,但结果我不知道怎么看,想问一下,唐氏综合征筛查结果应该怎么看?
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王玉玮 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 山东大学齐鲁医院

问题分析:唐氏综合征筛查是通过各项指标检查后计算发病率,21-三体综合征,18-三体综合征和神经管畸形三种疾病。如果是低风险的话一般是没什么问题的,只看发病风险率,其他指标不需要单独分析。但是如果是高风险,需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺。

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唐氏综合征的形成
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
遗传:约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体,孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
唐氏综合征儿童寿命
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合征能活多久是一个概率问题,但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半,只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗,婴儿的寿命可以延长,生存的基本技能可以得到训练。
唐氏综合征筛查结果应该怎么看
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合征筛查是通过各项指标检查后计算发病率,21-三体综合征,18-三体综合征和神经管畸形三种疾病。如果是低风险的话一般是没什么问题的,只看发病风险率,其他指标不需要单独分析。但是如果是高风险,需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺。
唐氏综合征筛查结果怎么看
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐筛出现低风险的检查结果是无需担心的,这种检查只是一种筛查病情,对于胎儿的正常发育没有影响,一般数值不超过高风险的情况下不必担心,我们自己是看不明白的,不要自己随意地揣测可能会给自己造成太大的压力,保持一个愉悦的心情,建议平时少吃一些甜品和含糖量高的东西。
唐氏综合征筛查怎么做
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合症的筛查,需要对孕妇的血液进行检测,并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估,从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性,建议做一次羊膜腔穿刺,或做一次绒毛检测,或是做一次脐血穿刺,以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生,即便是成功生产,也会造成发育不良和先天缺陷。
唐氏综合征是什么
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查是13-18周之间检查的,唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史。
唐氏综合征寿命多长
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合征寿命并没有确定的时间,平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法,治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
怎样避免唐氏综合征
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。
什么是唐氏综合征筛查
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合征筛查这是唐氏综合症产前筛查的缩写。目的是检测孕妇的血液,检测母体血清中甲胎蛋白、和绒毛膜促性腺激素,由孕妇的年龄、体重和胎龄判断胎儿先天性愚蠢和神经管缺陷的危险因素。
唐氏综合征筛查的费用
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏综合征筛查的费用在200-300元之间,具体的费用还要根据地区有所差别,还有些地方由于政府的扶持,唐筛是免费的。做唐氏筛查时需要空腹抽取孕妇的血液进行化验,在怀孕16-21周之间检查,过早或过晚都会影响其检查的准确性。
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