小儿肝豆状核变性怎么回事

指导意见：这位朋友您好：这个不排除精神紧张或是存在甲亢的原因建议进一步的检查看看

问题分析：有肝脏的损害会引起尿黄，要及时复诊，观察病情的变化，及时调整治疗方案。（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请到医院在医生指导下进行。）

指导意见：您好，可以吃的，，肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传病，目前对于遗传性疾病，还没有较好的治疗方法，目前肝豆状核变性只能够通过定期的排铜治疗，来延缓病情的发展，还没有可以彻底治愈的方法

儿童的肝豆状核变性是一种特殊的激素代谢紊乱，是一种常见的先天性遗传。很多医生和教授都会说这是由于胆管的排泄量下降，铜绿蛋白的合成受阻，溶酶体的不足，金属硫蛋白的基因，以及其他调控基因的变异。因此，这是一种遗传性的遗传性激素代谢障碍。通常会有震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等症状。在医学上，也有一些病因和发病机制，这是因为气候条件差，体内的酮积累比较多。

病情分析： 肝豆状核变性又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病. 由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.本病是重金属代谢病,以损伤肝,脑,肾等脏器为主.该类患者也大多具有胆怯,疑虑,易惊,多梦等症状,意见建议：肝豆状核变性属于遗传病的一种。目前只有青霉胺特效治疗 其余低铜饮食

问题分析：肝豆状核变性部分患者可影响肾功能，但与你描述的症状不服。尿疼，尿尿时间常，多见于尿路狭窄或尿路结石。意见建议：两种药物都可以使用，但一定要查清什么原因导致的排尿时间延长。建议正规医院泌尿外科就诊。

问题分析：一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。血清CP及血清铜氧化酶活性测定是本病重要的诊断依据，微量铜测定意见建议：建议使用药物治疗 包括驱铜药、阻止肠道对铜吸收与促进排铜药，D-青霉胺(D-penicillamine)：为首选。

指导意见：你好，这种情况属于铜代谢障碍引起的肝硬化，属于遗传性疾病，建议到三甲级医院消化内科就诊，对症治疗，长期口服青霉胺等药物。

指导意见：一般来说大多数的发热都是因为感染引起的,感染的病原体可以有细菌,病毒,支原体等等,以前两种最为多见,建议你给孩子化验个血常规,他可以大致反应孩子感染的到底是细菌还是病毒,然后根据结果选 用抗生素或者是抗病毒药物.病毒感染后期容易并发细菌感染,所以如果不方便去化验的话可以抗生素 和抗病毒药物同时服用.体温超过38.5摄氏度的话可以使用退烧药

原则是促进铜的排泄及减少铜的吸收。建立铜代谢的负平衡。 　　1.驱铜治疗 主要使用螯合剂。 　　(1)青霉胺：为含巯基的氨基酸，是一种强效的金属络合剂，可螯合铜自尿排出。剂量每天为20～30mg/kg。症状明显改善后可逐渐减量并定期监测肝功能、血铜、尿铜，症状复发者应恢复原量。一般需终身服药。副作用有： 　　①恶心，呕吐、食欲不振。 　　②发热、皮疹、淋巴结肿大、关节痛。 　　③自身免疫性疾病，如类风湿、红斑狼疮、重症肌无力、淋巴瘤等。 　　④维生素B6缺乏。大约10%患者不能耐受该药。 　　(2)二巯丙醇：青霉胺不能耐受者可以选用。每天2.5～5mg/kg，分1～2次肌注。每1～2周为一疗程，停药1～2周可重复治疗。疗效较差。 　　(3)其他：二巯丁二钠(二巯基丁二酸钠)需静脉给药，曲恩汀疗效也较理想，但药源困难。