地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白，将氧气送到身体的各个部位。

地中海贫血特征为出生数日即出现贫血、肝脾肿大，黄疸，并有发育不良。其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。因遗传缺陷珠蛋白链合成缺如或不足导致本病。

地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的，可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病，是基因有突变导致红细胞异常，一般轻度贫血不会影响生长发育，不需要治疗，严重贫血需要输血治疗，一般没有特别好的治疗方案。

地中海贫血筛查的方法就是血红蛋白电泳检查。地中海贫血也就是珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性慢性溶血性贫血，主要是基因缺陷导致的。可以引起血红蛋白成分的改变，引起溶血性贫血。临床上主要见的症状就是贫血，严重的可有肝脾肿大，靶形细胞，红细胞渗透脆性增加等改变。

地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查，价格在20元-30元左右，若血常规检查出异常，则需进行后续检查，如地贫基因分析等，而地中海贫血基因检查一般收费在250元-300元左右，一共是在500元-1000元不等。

地中海贫血结果正常的参考值为溶血百分率大于60%，如小于60%可判定为地中海贫血。中间型α和β地中海贫血Hb在60g/L以上，因感冒发热和药物等原因导致溶血时可有一段时间在60g/L以下。

地中海贫血筛查指标不同的医院有不同检查，有的地方把血常规（主要是红细胞平均体积/平均血红蛋白量辅以血红蛋白，红细胞分布宽度，红细胞数等）就当作“筛查”，也有的加上红细胞脆性，血红蛋白电泳，高铁还原，外周血涂片染包涵体等。

需要进行地中海贫血基因检查是不需要空腹检查的，同时如果要进行血红蛋白的电泳检查，也是不需要空腹的。要合理安排治疗方案，缓解不太舒适症状，最大限度的避免不好反应发生。

地中海贫血筛查中HbA偏高说明有地贫的原因，不过这种检查属于筛查，不是确诊检查的，应该注意进一步做地中海贫血的基因检查的，这种检查才能确定是否有地贫，以及地贫的程度的。