主任医师内科
首都医科大学宣武医院三级甲等
问题分析:每年治疗费用至少十万,治疗到青春期。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。