尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。心电图：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。CT和MRI检查：CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的蚕蚀现象。

血生化检查。血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。此外，血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标。

肌电图。松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。骨骼肌CT或MRI检查，通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。

骨骼肌CT或MRI检查。通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度。基因检测：采取患者外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。

血生化检查。血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。

心功能检查。在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现，而在其他类型心脏受累均较少见。还可以做肌电图，松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。

主要做血生化检查。血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，还要做基因检测，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。

去正规医院做血清肌酶检验、肌电图、肌肉活检病理和其它检查。其它检查包括胸片、心电图和超声心动图检查。这几样检查可了解心脏受累情况，肺功能检查有助于判断疾病的严重程度。

一般需要检查3个-5个小时左右。每个检查项目所需要的时间都是不同的，根据患者所需做的检查项目不同、检查人数不同等因素的影响，检查所需要的时间往往也是不同的。