唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合征是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是国发生率最高的出生缺陷之一。

在怀孕的第16到20周，如果做了唐氏筛查，而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子，然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高，羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。

唐氏综合症21三体风险度高或临界值都是提示孩子有唐氏症的风险，需要进一步进行羊水穿刺的检查，如果胎儿是这种疾病，是需要终止妊娠的，是一种先天愚型，后天无法治疗。

唐氏筛查低风险的结果，说明胎儿发生染色体异常的可能性很小，主要查21三色、18三色、开放神经管畸形，根据不同孕周有一个正常值的测算。每个测算结果经过计算机的统计之后都会有一个数值，结果只有两种情况一种是高风险，一种是低风险。低风险说明胎儿没有什么危险。

主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下，孩子的症状能够有所改善，但是，无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗，唐氏综合症并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。

目前尚无有效的治疗方法，只能通过积极教育和训练让小孩获得一定的生活自理能力，病情严重的需要家人终身照顾，所以目前怀孕之后都是需要进行唐氏综合症的筛查的。

唐氏综合征临界风险值是介于高风险和低风险之间数值，提示比高风险发病风险低，但是比低风险发病风险要高高。唐氏综合征的临界风险一般建议进一步检查。唐氏综合征临界风险值可以做无创dna进一步筛查一下。

唐氏综合症临界风险是指胎儿存在很大几率会是唐氏儿的情况。唐氏筛查的结果判断低风险提示孩子患病的概率低，临界风险就是介于安全和危险之间的意思。高风险或者临界风险，患病的概率都是比较高的。但不是说孩子发育就一定是异常的。听取医生意见，可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA，排除胎儿畸形风险。

唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换，而或有特殊面容。而且智力落后，生长发育迟缓。孕妇的年龄过高，或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。