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小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征要做什么检查

性别:男

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征要做什么检查
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卢成瑜 主任医师 儿科 免费咨询
三级甲等 广州医科大学附属第一医院

问题分析:一般来说,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征要做尿常规、促性腺激素、影像学检查、超声心动图、遗传学检查等检查。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是染色体异常引起的先天疾病,主要有躯体两侧不对称、半身肥大、出生低体重等症状,需要前往医院做尿常规、促性腺激素、影像学检查、超声心动图、遗传学检查等检查。
患者日常应该规律作息,避免熬夜,保持清淡饮食,避免食用辛辣刺激性食物。

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小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征要做什么检查
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般来说,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征要做尿常规、促性腺激素、影像学检查、超声心动图、遗传学检查等检查。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是染色体异常引起的先天疾病,主要有躯体两侧不对称、半身肥大、出生低体重等症状,需要前往医院做尿常规、促性腺激素、影像学检查、超声心动图、遗传学检查等检查。患者日常应该规律作息,避免熬夜,保持清淡饮食,避免食用辛辣刺激性食物。
小儿不对称身材矮小性发育异常综合征要做什么检查
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
小儿不对称身材矮小性发育异常综合征一般要做体格检查、激素检测、基因检查、影像学检查等。1、体格检查:体格检查可以初步判断病情,患者身高体重低于正常儿童,肢体不对称,四肢可有异常,脸小,呈三角形,高腭弓。2、激素检测:通过激素水平,可以确定患者的健康状态。患者尿中促性腺激素增高,一般TSH及GH激发试验正常。3、基因检查:常用甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA),当分子遗传学检测明确H19-DMR低甲基化或UPD7(mat)可确诊。4、影像学检查:影像学检查可发现患者骨龄与年龄发育不符,骨龄落后,并趾、半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。超声心动图、心电图及造影检查等可明确是否有先天性心血管畸形等异常改变。
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