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小孩患有常染色体显性小脑性共济失调是怎么回事别要有...

性别：男

年龄：34岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
小孩患有常染色体显性小脑性共济失调是怎么回事别要有什么病因我的一个朋友的小孩就是一个患有这个病的患者现在距离她的这个病的病发时间已经有好几个月了但是怎么治疗都没有痊愈
想得到怎样的帮助：

小儿常染色体显性病是怎么回事？（

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
华悠礼 医师 皮肤科 极速问诊
新陂人民医院

问题分析：小儿常染色体显性小脑性共济失调是由什么原因引起的？(一)发病原因本病是常染色体显性遗传(二)发病机制MJD基因位于染色体14q32.1是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病正常人CAG为13～36个拷贝本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因Zhou等的研究显示正常中国人CAG的重复数目为14～40MJD病人为72～86

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一般情况下，急性小脑性共济失调的患者可能会有以下临床特点。1、站立不稳，走路时步基加宽，左右摇摆，不能沿直线前行。2、患者不能顺利完成复杂而精细的动作，如穿衣、系扣、书写等。建议患者及时到医院就医，并在医生的指导下服用丁螺环酮、维生素B12、阿司匹林、氯吡格雷、阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、尼莫地平、氟桂利嗪等药物进行治疗。平时要加强神经康复以及肢体的运动锻炼，以此增强患者抵抗力，减少患者发生感染的风险。
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小儿常染色体隐性小脑性共济失调的治疗方法有药物治疗、手术治疗等。1.药物治疗：小儿常染色体隐性小脑性共济失调是一种神经变性疾病，小儿患病后，需要在医生的指导下使用维生素E、胰岛素、稳心颗粒等药物进行治疗。此外，还可以使用神经保护剂，如辅酶Q10、艾地苯醌等药物进行治疗。2.手术治疗：小儿常染色体隐性小脑性共济失调，可能会导致小儿骨骼畸形，容易引起脊柱侧弯，可考虑手术治疗。
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人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型，深感觉障碍性共济失调，小脑性共济失调，前庭迷路性共济失调，大脑型共济失调。而临床上一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。
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一般情况下，小脑性共济失调有以下表现：小脑性共济失调主要有体态、运动协调障碍、言语障碍、眼球运动障碍、肌张力减低等。小脑性共济失调会造成头部和身体的协调不全，使患者出现左右摇摆、站立不稳、双脚分离等症状。小脑性共济失调会导致同侧四肢的共济失调、言语障碍。出现以上表现的时候，患者应该及时就医治疗，以免延误病情。
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一般来说，小脑性共济失调的治疗方法有药物治疗。具体分析如下：小脑性共济失调具有遗传性，通常是小脑为主的脑组织变性引起的。治疗方法有在医生的指导下使用丁螺环酮、胞磷胆碱钠、坦度螺酮、肾上腺皮质激素、抗生素、抗病毒药物、昂丹司琼等药物进行治疗，有助于缓解患者出现的症状。日常生活中，应当注意劳逸结合，保证休息和睡眠时间，不要长期熬夜。
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