问题分析:病因:唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人因而得名.唐氏综合症是由于先天染色体异常引起.大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起.
预防:唐氏综合症平均发病率为1/600而高龄产妇孕育的婴儿发病率高5倍以上.男性患者多为不育但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2.此外5%患者属易位型这类遗传性颇高与母亲年纪无关亦可以无任何家族史故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位.在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚可以确断胎儿有否患上唐氏综合症从而由家长决定是否需要人工流产.