先天性脑瘫染色体病变引起的有机会吗?小孩马上八个月了头竖不起、不坐、肩胛外扩双手紧张时严重外反。脑电图检查结论:界限性脑电图清醒期背景优势熟化。檢查颅脑部MR平扫:双侧额颞顶部脑外间隙增宽,双侧大脑半球体积偏小,白质呈稍长T2信号改变,双侧基底节呈长T1长T2信号改变,DWI见双侧大脑半球白质、基底节区呈高信号;小脑实质未见明显异常信号;各脑池、室增宽;中线结构居中。影像诊断:脑前部脑外间隙增宽,脑室丰满,脑部异常信号,遗传代谢性疾病可能。然后做了个基因筛查:在1号染色体及9号染色体发生大片段纯合子现象导致1号染色体及9号染色体发生部分单亲二倍体,导致隐性遗传病的发病风险。治疗了一个月不到,但医生说先基因上的问题改变不了。失望的回家了但是看到女儿可爱的样子让我不想那么的放弃。