我邻居的王叔叔的媳妇刚生了一个宝宝但是他们发现宝宝...

问题分析：你好，根据以上描述应该是得了小儿软骨外胚层发育不全综合征
你好30%患儿死于生后的头2周内存活者呈侏儒常因心力衰竭而死亡对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指（趾）、并指（趾）畸形等可施行手术矫正一般采用对症治疗措施

问题分析：你好，软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等为常染色体隐性遗传性疾病由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷患者出生时即出现侏儒外观表现为短肢型侏儒可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。