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大夫，您好！请问先天性成骨不全症...

性别：女

年龄：29

大夫，您好！请问先天性成骨不全症能通过产前无创DNA检测出来吗
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
何瑞轩 主治医师 外科 极速问诊
三级甲等 惠州市中心人民医院

问题分析：先天性成骨不全症是不能用产前无创DNA检测出来的，本病不是遗传性疾病，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛，可以出现了骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。
一般不需要做产前检查的，需适当用些碳酸钙D3片等，有利于身体健康，所以不需要担心的

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成骨不全症的症状有哪些
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般来说，成骨不全症的症状有骨脆性增加、反复骨折、低骨量、骨骼畸形等。成骨不全症通常是骨骼1型胶原蛋白代谢异常所致的骨病，部分患者还可能会出现牙釉质发育不全、听力下降等症状。建议患者及时前往医院进行病理检查和基因检查。根据患者病情程度的不同，可以在医生的指导下选择药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。此外，患者应该避免食用辛辣、刺激的食物，以免影响病情恢复。
成骨不全症脊柱畸形要手术吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
这并不是必须要根据脊柱的畸形情况来判断，具体是哪种类型的，还要根据具体的情况来判断。正常情况下，畸形进展比较慢，如果不超过10度，可以先进行手术。如果是10-20度的话，可以选择保守的方法，但是如果是成骨不全的病人，就不适合使用支架了，原因是他的肋骨比较柔软，无法传递到脊椎。因此，如果采用支架，很可能会导致胸部凹陷，这对病人的影响很大。
成骨不全症可以治愈吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
成骨不全症通常不可以治愈，但能达到控制病情的作用。一般情况下，成骨不全症患者可以通过适当的方法来控制疾病的发展，但要彻底康复却很难。成骨不全症是一种很少见的先天骨骼生长异常，会伴有多种类型的骨裂、脆性、骨质疏松症等。建议父母带着宝宝去三甲医院做全面的体检，在医师的指导下使用药物或者外科手术来进行治疗，这样才能得到有效的控制，确保宝宝的身体状况。
成骨不全症能治好吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般情况下，成骨不全症通常很难治好的。具体分析如下：成骨不全症主要是由骨骼的生长和基因引起的，常见的症状有反复的骨折、骨质脆性加强、骨骼变形等。因此，建议患者要到正规的医院就诊，在专业医师的建议下进行治疗，逐步提高骨质的力量，同时还可以采取外科手术来缓解疾病的发展，同时要定时去医院做检查，确保身体的正常。
成骨不全症如何诊断
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般情况下，想要诊断是否存在成骨不全症，可以到当地正规的三甲医院进行X光片扫描检查。通过该项检查，能够观察到骨骼的特征，能够用于是否存在骨不全的诊断。如果患者有明显的骨骼脆性强，容易出现反复骨折的症状，会有不同程度的骨骼畸形等。需要积极进行治疗，患病的状态一般会出现骨骼脆性增加，容易引起骨折的发生，在日常生活中需要做好摔倒的预防。
成骨不全症是基因病吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
成骨不全症属于基因突变导致的一种疾病。成骨不全症通常是先天性骨骼发育障碍问题，一般会表现为有明显的骨质疏松，骨头的脆性增加，比较容易出现骨折等症状，和遗传因素有一定的关系。所以建议患者一旦发现就应该及早到医院进行诊治，配合服用药物控制，若发现骨头发育畸形，则需通过手术矫正。治疗期间，要注意忌食辛辣刺激性食物，有利于身体的恢复。
成骨不全症是遗传病吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般情况下，成骨不全症是一种遗传病。成骨不全症是一种遗传性疾病，如果载有人遗传物质的染色体发生了异常变化，则有可能导致患者出现成骨不全症，这本质上是控制一型胶原蛋白合成的基因发生了突变。建议患者要按时进行孕检，可以在女性怀孕期发现异常，同时也可以在孕期阶段判断出染色体是否存在异常变化，有效避免由于染色体异常导致胎儿出现不同种类的疾病，比如成骨不全症。
成骨不全症怎么遗传的
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
成骨不全症是一种遗传性的遗传性病症，其表现为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，少数有x染色体，而临床资料表明，造成成骨不全的基因变异更易遗传。因此，对于成骨不全和怀疑存在成骨不全的高危群体，怀孕期间要做基因检查，利用分子诊断技术对其进行基因分析，从而及早发现基因的异常，并在必要的时候停止怀孕。
什么是迟发性成骨不全症
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般来说，迟发性成骨不全症是一种骨折。迟发性成骨不全症通常是多发性骨折，而蓝色虹膜和听力障碍是一种染色体基因突变的遗传性疾病，分为先天性和迟发性两种，迟发性的患者出生的时候没有出现骨折，但是在儿童时期开始多发骨折，后期听力会严重受损。在日常生活中，患者还需作息规律，保持饮食清淡、营养，可以促进身体健康。
先天性成骨不全症概率高不高
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
先天性成骨不全症概率不高。先天性成骨不全症是患者体内显性或隐性染色体发生突变导致的，通常机率很小，一般只有千分之一，所以先天性成骨不全症概率不高。所以在孕期要做好产检，熟悉孩子的生长状况，避免发生先天成骨不全的情况。患者平时应该饮食营养要均衡，多吃新鲜的蔬菜和水果，多休息，避免剧烈运动和过度劳累。
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