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他是在大约四岁左右发现视力不好经大医院检查后说是粘多糖病,现

性别：男

年龄：17

他是在大约四岁左右发现视力不好经大医院检查后说是粘多糖病,现在的症状是身高比同龄人矮,视力很差,肝俾大,但没功能上的障碍,腰椎弯曲,因为是在多年前医疗还不是很完善时检查的,所以我想在次确诊一下,还想知道我们现在应该预防些什么.谢谢
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
李莉 医师 妇产科 极速问诊
个人诊所

问题分析：你好，粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病，发病率大概只在十万分之一。因遗传基因的变异，导致体内缺少蛋白酶，无法降解身体里的粘多糖物质，患儿在两岁前长得特别快，但两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状，并且多在10周岁前死亡，迄今尚无有效治疗方法。治疗粘多糖病可以服用药物，但是药费昂贵且只能控制病情；也可以进行骨髓移植。

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