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脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征都有什么症状

性别:男

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征都有什么症状
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温鹤慈 内科 极速问诊
一级甲等 贺营卫生院

问题分析:你好:本病的三大典型症状,分别为脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准,脐膨出是本综合征最突出的畸形,病儿生后生长迅速,临床上男女均可发病;

副主任医师 妇产科 极速问诊

问题分析:  临床上男女均可发病。患儿出生后即显示出许多畸形外观,体格较一般新生儿明显巨大,舌头巨大,常伸出口外,活动笨拙,影响正常的哺乳动作及咬合,嘴并不增大。常有腹部膨大脐膨出或脐疝。患儿出生后1个月内可呈消瘦状态,皮下脂肪明显减少,但以后几个月则生长逐渐加速,甚至接近巨大畸形。至1周岁左右,表现吐字不清、言语障碍,下颌突向前方。低血糖发作为本病的突出症状,在出生后几小时内即可出现,以后则反复发作,严重者出现抽搐、意识丧失。血糖可低于1.1mmol/L。低血糖发作在出生后1个月内最为频繁,以后逐渐减少,一般在3~4个月后可逐渐停止,但也有持续至2~3岁者,但也有不出现低血糖发作者。据统计,低血糖的发生率约占33%~50%。内脏肥大也常见,如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。此外,还可有颜面的火焰状母斑,耳廓畸形,颜面中央发育不全,膈肌缺损,阴蒂肥大,隐睾,肠扭转以及母体羊水过多,巨大胎儿等。患儿有轻度的智能低下,小头畸形等。患儿如能幸存至小儿期,则可有半身肥大症。常易罹患恶性肿瘤,如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。

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一般情况下,脐膨出-巨舌-巨体综合征要做体格检查、胰岛素检查、甲状腺激素检测等。1、体格检查:通过视诊和触诊可明确脐部的膨出以及巨舌、患儿体重和身长超过同龄儿等体征。2、胰岛素检查:该检查主要是通过胰高血糖素及D860试验等检测有无胰岛素异常分泌的情况。3、甲状腺激素检测:甲该检查可以测定甲状腺激素有无异常情况,如果有可以进行对症治疗。
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