问题分析:外周血细胞染色体核型检查,单体型,嵌合型,X染色体结构畸变,羊水细胞染色体检,查荧光原位杂交,血促性腺激素,腹部盆腔B超显示子宫,卵巢发育不良,严重者呈纤维条索状,超声心动图检查查出有并发主动脉瓣二叶型,但无狭窄的心脏疾病,影像学检查可发现肾脏畸形。