问题分析:孕妇高龄(年龄≥35岁)。孕期唐氏综合症筛查高风险。超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形。夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者。家族中存在已知或可疑遗传病。羊水过多或过少。不良妊娠史(死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿生育史)。孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。