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小儿锁骨颅骨发育不全综合征会有哪些症状表现

性别：男

小儿锁骨颅骨发育不全综合征会有哪些症状表现
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卢成瑜 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 广州医科大学附属第一医院

问题分析：通常情况下，小儿锁骨颅骨发育不全综合征会有头大、面小，有怪样表情、身材矮小、牙齿发育不全的症状表现。具体分析如下：
小儿锁骨颅骨发育不全综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，以骨缺如和膜性化骨发育障碍为主要特征，可单骨或多骨受累，可有锁骨发育不良或无锁骨、双肩下垂、囟门延迟闭合或不闭合等临床表现，主要有头大、面小，有怪样表情、身材矮小、牙齿发育不全的症状表现。

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