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这两天不知道是什么原因叔叔身体一直不是很好之前叔叔...

性别：男

年龄：45岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
这两天不知道是什么原因叔叔身体一直不是很好之前叔叔很爱吃一些甜食的不知道是不是这个原因造成的医生说叔叔患上了黏多糖贮积症Ⅶ型想了解下具体的病因
曾经治疗情况和效果：

黏多糖贮积症Ⅶ型的病因（）

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王书杰

医生会员内科

威县贺营乡卫生院一级甲等

问题分析：你好本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏基因定位在7q21.23～q22除硫酸角质素外所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分并且这一末端部分以β-构形与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合在这些酸性黏多糖水解时因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促结果可使β-葡萄糖末端露出

黄运水

主任医师外科

台州市五洲生殖医院

问题分析：了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解β-葡萄糖苷酸链就必须有β-葡萄糖苷酸酶作用黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶故发生部分水解的硫酸软骨素硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病
你好尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索硫酸软骨素也可有不同程度的增加中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒X线检查：X线表现为多发性成骨不全上肢骨变短伴有肱骨近端髓腔扩大骨骺发育显示成熟加速但骨膜新骨形成却很少有胸骨管状骨增粗等椎体变扁平而小脊柱后凸椎间隙相对增宽椎体形态完整

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