副主任医师儿科
山东省立医院三级甲等
问题分析:新生儿筛查的4种疾病主要是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症。苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸等代谢的障碍引起的一种遗传代谢性疾病。