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唐氏筛查高危该怎么办
我怀孕有三个月了,今天去孕检的时候查出唐氏筛查高危,唐氏筛查高危该怎么办?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周敬伟
副主任医师
妇产科
免费咨询
三级甲等
北京大学人民医院
问题分析:
唐氏筛查高危一般进一步做羊水穿刺检查,培养羊水胎儿细胞,直接观察胎儿细胞内染色体的数目和结构,作为确诊手段。常规做胎儿系统彩超检查,排除有无神经管缺陷,以及各个器官发育有无畸形。
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唐氏筛查如果做不过,可以选择无创DNA或者是羊水穿刺。无创DNA操作简单对身体没有伤害。怀孕的时候一定要注意多补充钙剂。唐氏筛查是初步筛查孩子疾病的一种方式,只能说明孩子患病几率的高低,并不能表示一定会患病。
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唐氏筛查结果出现高风险的孕妇,应当及时进行羊水穿刺DNA检查或者无创DNA检查,进一步明确诊断。如果孕妇正好处于感冒的状态,正患有其他疾病,或者有吸烟、饮酒、熬夜等不良生活习惯,都会影响筛查结果的准确性。孕妇要正确认识和对待问题,不要有过大的压力。
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唐氏筛查高危分两种情况,普通唐氏筛查高危:因为普通唐氏筛查受干扰因素较多,有一定的假阳性率,需要排除本次检查是否为假阳性,处理方法要结合患者意愿,可以采取无创DNA检测,准确率达95%以上,无痛苦,有极低的漏诊风险;羊膜腔穿刺检查,取羊水对胎儿细胞核型直接进行检查,为金标准,缺点是有流产的风险;如果是无创DNA检测高危,处理办法直接羊膜腔穿刺检查。
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主任医师
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唐氏筛查高危的治疗方法如下:需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。饮食方面多吃些新鲜蔬菜和水果,避免暴饮暴食。
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唐氏筛查高风险,提示宝宝可能会有染色体异常的情况,但不是绝对的。这种宝宝主要表现为智力低下、生长发育迟缓,出生后生存能力也比较差,建议去上级医院遗传咨询门诊咨询,必要时做羊水穿刺手术,进行产前诊断。如果产前诊断报告出来,显示宝宝有唐氏综合征或其他异常情况。一般是建议不能要宝宝,可以进行引产手术,手术后休息一个月。
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各种穿刺操作的并发症发生率为0.5%-2%,多数是流产、感染、胎膜早破、早产以及胎死宫内等。并发症发生率高低与医生的技术水平有关。但每一间医院都会有并发症发生,这像感冒发烧一样是必有的自然规律。唐氏综合征筛查1/56属于高风险。唐氏综合征筛查的准确率有60%到70%,虽然查的是高风险也不要过于的紧张,并不是说孩子一定会出现唐氏综合征这个疾病,需要进一步的做检查,做羊水穿刺是的,能够查23种染色体,并且准确率能够达到99%以上。
唐氏筛查21三体高危怎么办
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唐氏筛查21三体有一定的危险性,所以不能着急,也不能确定。只是唐氏综合症的几率比较大。需要进一步的检查,例如无创DNA检查、羊水穿刺检查,确定确诊后,才能做出选择。如果要达到99.9%的精确度,可以做羊膜穿刺,但是这个比较贵,而且有创;非侵入性DNA的选择正确率在90%以上,且无创。要根据自己的身体状况,及早进行下一步的检查。
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一般来说,唐氏筛查hcgmom值偏高可采取如下方法:唐氏筛查HCGMoM值不超过2.11,属于正常情况,如果HCGMoM值偏高,建议孕妇完善相关检查,通过无创BNA检查或羊水穿刺明确胎儿的具体情况,根据检查结果和孕妇个人意愿,选择是否继续妊娠。日常生活中孕妇要注意个人的饮食,多吃新鲜的蔬菜和水果,保证营养均衡,多注意休息,避免劳累,保持心态平和,有利于身体健康。
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做唐氏筛查结果为高风险,并不一定说明就是唐氏儿,其准确率不是特别高。出现这种不要过于紧张,需要做无创DNA。如果做无创DNA能够通过,说明宝宝就没有异常问题可以顺利出生。但是如果做无创DNA还不能顺利通过,可以做羊水穿刺的检查,能够直接判断出胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题。
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